Resumen

El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial rara de inicio generalmente en la niñez temprana, con manifestaciones neurológicas. Reportamos el caso de una paciente femenina de un año, programada para una gastrostomía, bajo anestesia general. El sistema nervioso central está afectado más a menudo, con retraso psicomotor, convulsiones, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonía o insuficiencia respiratoria. Palabras clave: síndrome de Leigh, anestesia en Leigh, acidosis láctica.

Abstract

Leigh’s syndrome is a rare mitochondrial disease which generally presents in early childhood, with neurological manifestations. We report the case of a 1 year old girl programmed for a gastrostomy under general anesthesia. During anesthetic procedures, special considerations must be taken into consideration due to the predisposition for respiratory complications. Keyword: Leigh syndrome, Leigh anesthesia, lactic acidosis.

Introducción

El síndrome de Leigh descrito por primera vez por Denis Leigh en 1951, es una encefalomielopatía necrotizante subaguda, enfermedad que se caracteriza por retraso en el desarrollo o regresión psicomotora, ataxia, distonía, disfagia, oftalmoplejia, convulsiones, acidosis láctica, vómito y debilidad. Típicamente se presenta entre los tres meses a dos años (1,7). Existen reportes de pacientes que superan esta expectativa e incluso desarrollan la enfermedad en la adultez joven (10). Generalmente, los síntomas se exacerban después de eventos como infecciones y cirugías. El pronóstico es pobre, con supervivencia de solo unos meses después del inicio de la sintomatología; siendo la falla respiratoria la causa de muerte más común (2,9).

Caso Clínico

Se trata de femenina de un año, con antecedente de síndrome de Leigh diagnosticado mediante resonancia magnética y valorada por medicina genética quien detecta enfermedad mitocondrial. Un tío materno finado a los 15 meses de edad, por el mismo padecimiento. El paciente es llevado a consulta con pediatra debido a presentar trastorno de la deglución desde hace un mes. Refiriendo la madre tarda hasta una hora en consumir 150 mL de papilla, además de múltiples episodios de broncoaspiración. Progresa negativamente con desnutrición, deshidratación, acidosis metabólica, debilidad, razón por la cual se decide su ingreso para realizar procedimiento de gastrostomía. A la exploración física paciente hipotónica, sin sostén cefálico, con peso de 5.5 kilogramos y talla de 72 cm (disminuidos para su edad). Signos vitales: tensión arterial 90/63 mm Hg, frecuencia cardiaca 125 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 25 respiraciones por minuto, temperatura 36.5°C, saturación de oxígeno 99 %. Exámenes de laboratorio (tabla i). Pasa a quirófano para realizar gastrostomía bajo anestesia general se realiza inducción a base de fentanilo 5 μg y propofol 20 mg, se procede a intubación orotraqueal con tubo número 3.5 laringoscopia directa. Parámetros de ventilación mecánica: volumen tidal 50 mililitros, relación I:E 1:1.5, frecuencia respiratoria 25 respiraciones por minuto. Mantiene signos vitales TA 80/60, FC 125 lpm, saturación 98 % durante todo el procedimiento. Se retiró el tubo traqueal satisfactoriamente sin presentar insuficiencia respiratoria, adecuada saturación de oxígeno y respiración. Por lo que se decide su traslado a piso. A las seis horas postquirúrgicas se encuentra inconsciente, pupilas mióticas, con bradipnea, con taquicardia, pulsos periféricos débiles, llenado capilar lento, extremidades frías, además de quejido y tiraje intercostal. Se coloca cánula de flujo a 10 litros por minuto de flujo, FIO2 al 50 %. Presenta mejoría de su esfuerzo respiratorio, saturaciones conservadas en más de 95 % en promedio. Se administra solución fisiológica al 0.9 % con mejoría de su perfusión y pulsos periféricos. La frecuencia cardiaca disminuye a 148 latidos por minuto. Se colocó catéter venoso central debido a las múltiples punciones. Se tomaron gasometrías (Tabla 2). Posteriormente presentó hipotensión con presión arterial media de 50 mm Hg por lo que se inicia adrenalina en infusión a 0.25 μg/kg/min. con mejoría en los primeros cinco minutos de inicio de infusión, no se mantiene por lo que se agrega noradrenalina a 0.1 μg/ kg/min. mejorando PAM a más de 55 mm Hg. Se decide su traslado a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). Desde su ingreso con bradicardia, hipotensión, palidez, mala perfusión y oliguria. Se continuó soporte parenteral con cristaloides, así como, antibioticoterapia y analgesia. Debido al diagnóstico y estado actual se considera para cuidados paliativos, se informa a la familia y se acuerda no intubación y no reanimación. Cursa las últimas 24 horas con signos vitales fluctuantes, con tendencia a la bradicardia e hipotensión dependiente de incremento de aporte de aminas. En anuria y con tendencia a la desaturación de hasta 75 % a pesar de aporte de oxígeno con cánula de alto flujo a 2 lt/k. Presenta acidosis metabólica refractaria hasta niveles indetectables de CO2 y HCO3. Continúa con falla orgánica progresiva hasta que presenta paro cardiorrespiratorio y pérdida total de signos vitales por lo que se declara defunción.